☘️ Asociația Maria Antonia

Pași mici, dar mereu înainte. Împreună.

Asociația Maria Antonia s-a născut din dorința de a transforma o luptă personală într-o sursă de speranță pentru alți copii și alte familii afectate de boli rare.

Citește povestea noastră Susține-ne

🧬

Deficit SUCLG1 boală mitocondrială rară

🌍

Studiu clinic Montréal, Canada

Copiii noștri

Antonia și David.

Doi frați, aceeași luptă, același curaj.

Maria Antonia

Sora mai mare

Antonia a fost diagnosticată inițial cu paralizie cerebrală. Ani de căutări ne-au dus, în 2022, la diagnosticul corect: deficit de SUCLG1. Urmează zilnic programe intense de kinetoterapie, hidroterapie și terapie ocupațională — și zâmbetul ei este răsplata pentru fiecare pas înainte.

David

Fratele mai mic

David s-a născut sănătos, dar la patru luni au apărut simptome asemănătoare cu ale Antoniei. Diagnosticul aceluiași deficit de SUCLG1 a confirmat că este o boală genetică. Și el participă la terapii intensive și la studiul clinic din Canada, luptând cu aceeași determinare.

Drumul nostru

Ani de căutări. Un diagnostic rar. Speranță.

Povestea familiei noastre, pas cu pas.

Antonia

Primele semne

La 4 luni, Antonia începe să arate semne că dezvoltarea ei urmează un drum diferit. Începe o lungă perioadă de întrebări fără răspuns.

👶

4 luni

🔍

Ani de căutări

Diagnosticul inițial

Paralizie cerebrală

Antonia primește diagnosticul de paralizie cerebrală. Familia acceptă, dar simte că ceva nu se potrivește. Căutările continuă.

David

Istoria se repetă

David se naște sănătos, dar la aceeași vârstă de 4 luni apar simptome identice cu ale Antoniei. Familia înțelege că trebuie să caute mai departe.

👦

4 luni

🧬

2022

Adevărul genetic

Deficit de SUCLG1

După numeroase investigații genetice complexe, vine diagnosticul corect: Antonia și David au deficit de SUCLG1 — o boală mitocondrială extrem de rară.

Prezent

Montreal & Asociația

Familia ajunge la Montreal, Canada, pentru un studiu clinic dedicat SUCLG1. Și din această luptă se naște Asociația Maria Antonia — pentru că nicio familie nu ar trebui să lupte singură.

☘️

Astăzi

Momente reale

Viața lor, zi de zi.

Terapii, zâmbete, determinare — surprinse în imagini.

Vezi toate fotografiile

Despre boală

Deficitul de SUCLG1 — o boală extrem de rară.

O boală mitocondrială genetică care afectează producerea de energie la nivel celular. Simptomele apar în primele luni de viață și necesită îngrijire specializată pe tot parcursul vieții.

🧬

Cauza genetică Mutație în gena SUCLG1 care afectează lanțul respirator mitocondrial

🔬

Diagnostic complex Necesită teste genetice specializate — ani pot trece până la diagnosticul corect

💊

Fără tratament curativ Terapia de recuperare și cercetarea clinică sunt singurele căi actuale

<100

cazuri cunoscute în întreaga lume

2022

diagnosticul corect, după ani de căutări

copii din aceeași familie diagnosticați

Un cuvânt de la noi

Dragă prieten,

Nu știm cum ai ajuns pe acest site — poate prin întâmplare, poate cineva ți-a trimis linkul, poate cauți răspunsuri pentru un copil drag ție. Oricum ar fi, suntem bucuroși că ești aici.

Asociația Maria Antonia există pentru doi copii: Antonia și David. Frați, diagnosticați cu aceeași boală mitocondrială extrem de rară — deficit de SUCLG1 — cu mai puțin de 100 de cazuri documentate în toată lumea. Ei luptă zilnic, cu zâmbetul pe față, cu terapii, cu drumuri lungi și cu speranța că mâine va fi puțin mai bine.

Nu cerem milă. Cerem o șansă — pentru ei. Fiecare donație, fiecare formular 230, fiecare distribuire îi ajută să continue.

Cu recunoștință,
Asociația Maria Antonia

Studiu clinic internațional

Studiul medical din Montréal

Din România până la Montréal, fiecare drum înseamnă speranță. ❤️

Antonia și David participă la un program de cercetare medicală în Montréal, Canada, unde primesc tratament cu deoxitimidină (dThd) și deoxicitidină (dCtd) — substanțe studiate pentru potențialul lor de a încetini evoluția bolii mitocondriale. Medicamentele sunt susținute de Fundația Liam, însă costurile fiecărei deplasări rămân în grija familiei.

Citește povestea completă Susține-ne

🍁

Formular 230

Direcționează 3,5% din impozit. Nu te costă nimic.

Alege varianta cea mai rapidă: online sau descărcare directă.

Completează online

Formularul este precompletat pentru Asociația Maria Antonia.

Completează acum

Descarcă formularul

Descarcă PDF-ul și completează-l când ai timp.

Descarcă PDF

Donații

Fii parte din povestea lor.

Orice contribuție ajută Antonia și David să continue terapiile, să acceseze echipamente și să participe la studii clinice internaționale.

Vreau să donez Formular 230

Povestea noastră

O luptă cu o boală rară, purtată zi de zi cu iubire.

Asociația Maria Antonia s-a născut din experiența familiei noastre și din dorința de a transforma o luptă personală într-o sursă de speranță pentru alți copii și alte familii.

Am învățat cât de important este sprijinul comunității și cât de greu poate fi pentru o familie să găsească informații, resurse și ajutor atunci când se confruntă cu o boală rară.

Credem că fiecare copil merită o șansă. Credem că nicio familie nu ar trebui să lupte singură.

Citește toată povestea

Cum folosim fondurile

Terapii și programe de recuperare
Echipamente medicale adaptate
Investigații și studii clinice
Sprijin pentru alte familii afectate

Transparență

Avem documente justificative pentru toate cheltuielile asociației. Le punem la dispoziție la cerere.

Cum poți ajuta

Fiecare gest contează.

Orice sprijin ajută Antonia și David să continue recuperarea și oferă speranță altor familii.

Sprijin financiar

Fiecare donație ajută la acoperirea terapiei, echipamentelor și deplasărilor pentru tratament.

Susținere recurentă

O contribuție lunară oferă continuitate și predictibilitate în îngrijirea celor doi copii.

Distribuie povestea

Ajută-ne să ajungem la oameni care pot susține sau care au nevoie ei înșiși de sprijin.

Ajută-i pe Antonia și David să meargă mai departe.

Fiecare contribuție înseamnă o zi în plus de terapie, un echipament potrivit sau o speranță în plus pentru viitor.

Vreau să ajut Scrie-ne