☘️ Pași mici, dar mereu înainte.
Asociația Maria Antonia s-a născut din experiența familiei noastre și din dorința de a transforma o luptă personală într-o sursă de speranță pentru alți copii și alte familii.
Totul a început cu fiica noastră, Maria Antonia. Deși s-a născut aparent sănătoasă, în jurul vârstei de patru luni au început să apară primele semne că dezvoltarea ei urma un drum diferit. Ani la rând am căutat răspunsuri și am încercat să înțelegem ce se întâmplă. Antonia a fost diagnosticată cu paralizie cerebrală, iar pentru mult timp am crezut că acesta este răspunsul.
Între timp, familia noastră s-a mărit, iar David a venit pe lume. Și el s-a născut sănătos, însă în jurul aceleiași vârste de patru luni au apărut simptome asemănătoare. Atunci am înțeles că trebuie să căutăm mai departe.
După numeroase investigații și teste genetice complexe, în anul 2022 am primit diagnosticul corect: Antonia și David sunt afectați de deficitul de SUCLG1, o boală mitocondrială genetică extrem de rară.
Diagnosticul a fost un moment dificil, dar în același timp ne-a oferit răspunsurile pe care le căutam de atât de mulți ani și ne-a deschis drumul către specialiști, cercetare și noi oportunități de tratament.
Astăzi, viața noastră este construită în jurul grijii pentru cei doi copii. Antonia și David urmează constant programe de recuperare și terapii specializate, esențiale pentru menținerea și dezvoltarea abilităților lor. În spatele fiecărui progres se află sute de ore de muncă, răbdare și speranță.
În căutarea celor mai bune șanse pentru ei, am ajuns până în Montreal, Canada, unde participă la un studiu clinic dedicat pacienților cu deficit de SUCLG1. Această oportunitate ne-a oferit speranța că cercetarea medicală poate schimba viitorul copiilor afectați de boli rare.
Pe parcursul acestui drum am învățat cât de important este sprijinul comunității. Am înțeles cât de greu poate fi pentru o familie să găsească informații, resurse și ajutor atunci când se confruntă cu o boală rară.
Din această nevoie s-a născut Asociația Maria Antonia.
Ne dorim să sprijinim copiii afectați de boli genetice și mitocondriale rare, să contribuim la accesul lor la terapii, tratamente și echipamente medicale și să fim alături de familiile care trec prin experiențe asemănătoare.
Această asociație poartă numele Antoniei pentru că ea a fost începutul poveștii noastre. Astăzi însă, misiunea ei este mai mare decât povestea unei singure familii.
Credem că fiecare copil merită o șansă. Credem că nicio familie nu ar trebui să lupte singură. Și credem că, împreună, putem aduce mai multă speranță în viața copiilor afectați de boli rare.
Povestea noastră este despre provocări, dar mai ales despre iubire, curaj și puterea de a merge mai departe, pas cu pas, în fiecare zi.
Galerie
Câteva momente din viața și recuperarea Antoniei și a lui David, surprinse alături de oamenii care îi susțin zi de zi.
Studiul medical din Montréal
Din România până la Montréal, fiecare drum înseamnă speranță. ❤️
Antonia și David participă la un program de cercetare medicală desfășurat în Montréal, Canada, dedicat pacienților diagnosticați cu mutații genetice care afectează funcționarea mitocondriilor. În cadrul acestui program, ei primesc tratament cu deoxitimidină (dThd) și deoxicitidină (dCtd), două substanțe care au rolul de a susține metabolismul celular și care sunt studiate pentru potențialul lor de a încetini evoluția bolii.
Participarea la acest studiu reprezintă o oportunitate importantă pentru copiii noștri. Pe lângă administrarea tratamentului, fiecare vizită la Montréal include evaluări medicale complexe, consultații de specialitate și monitorizarea atentă a evoluției lor de către echipa medicală.
Medicamentele utilizate în cadrul studiului sunt susținute prin intermediul Fundației Liam, lucru pentru care suntem profund recunoscători. Acest sprijin face posibil accesul copiilor noștri la tratament și la monitorizarea medicală de specialitate.
Cu toate acestea, costurile deplasărilor nu sunt acoperite. Fiecare vizită în Canada implică cheltuieli semnificative pentru transportul internațional, cazare, deplasări locale, mese și alte necesități asociate unei călătorii medicale pentru doi copii cu mobilitate redusă și nevoi speciale.
În ciuda dificultăților, continuăm aceste drumuri deoarece fiecare evaluare și fiecare zi de tratament înseamnă o nouă șansă pentru Antonia și David. Pentru familia noastră, Montréal nu este doar un loc pe hartă, ci locul unde speranța întâlnește cercetarea medicală.
Mulțumim tuturor celor care ne ajută să continuăm acest parcurs și să oferim copiilor noștri acces la această oportunitate unică.
Galerie foto
Câteva momente din viața Antoniei și a lui David — terapii, zâmbete, bucurii mici și victorii mari.