Ce este deficitul de SUCLG1?
O boală mitocondrială genetică extrem de rară, cu mai puțin de 100 de cazuri documentate în lume. Antonia și David sunt doi dintre ei.
Ce sunt mitocondriile?
Mitocondriile sunt organitele celulare responsabile cu producerea energiei necesare funcționării întregului organism. Sunt prezente în aproape fiecare celulă și sunt esențiale pentru viață — de aceea sunt denumite adesea „centralele energetice ale celulei".
Când mitocondriile nu funcționează corect, celulele nu primesc suficientă energie. Organele care consumă cel mai mult energie — creierul, mușchii, inima — sunt primele afectate.
Bolile mitocondriale sunt cauzate de mutații genetice care perturbă acest proces. Ele sunt, în general, progresive și nu au încă tratamente curative standard.
O celulă umană poate conține până la 2.000 de mitocondrii
Ce este deficitul de SUCLG1?
SUCLG1 este gena care codifică o subunitate a enzimei succinil-CoA ligază, implicată direct în ciclul Krebs — procesul prin care mitocondriile produc energia celulară (ATP).
Când ambele copii ale acestei gene sunt mutate (boala este autozomal recesivă), enzima nu funcționează corect, producerea de energie este perturbată și se acumulează compuși toxici care deteriorează progresiv creierul și mușchii.
Cum se manifestă boala?
Simptomele apar de obicei în primele luni de viață și variază în intensitate de la caz la caz.
Encefalopatie
Afectarea creierului se manifestă prin întârziere în dezvoltare, convulsii și modificări ale tonusului muscular.
Hipotonie musculară
Tonus muscular scăzut (mușchi „moi"), dificultăți de mișcare și de menținere a posturii.
Cardiomiopatie
Afectarea mușchiului cardiac, prezentă la unii pacienți cu forme severe ale bolii.
Acidoză lactică
Acumulare de acid lactic în sânge ca urmare a disfuncției mitocondriale — detectabilă prin analize.
Dificultăți de comunicare
Întârzieri în vorbire și comunicare, necesitând terapie logopedică specializată.
Oboseală severă
Capacitate redusă de efort fizic și recuperare lentă, cauzate de producția insuficientă de energie celulară.
De ce contează cercetarea?
Cu mai puțin de 100 de cazuri documentate în lume, deficitul de SUCLG1 este prea rar pentru a atrage finanțări mari din industria farmaceutică. Cercetarea depinde de studii academice și de implicarea familiilor afectate.
Studiul clinic din Montréal, la care participă Antonia și David, investighează efectele deoxitimidinei (dThd) și deoxicitidinei (dCtd) asupra echilibrului nucleotidic mitocondrial — o abordare care ar putea încetini progresia bolii.
Fiecare pacient care participă la acest studiu contribuie la construirea bazei de date medicale necesare pentru a înțelege și trata această boală în viitor.
Susține cercetareaPrimele cazuri de deficit SUCLG1 sunt documentate în literatură medicală.
Legătura dintre mutațiile SUCLG1 și boala mitocondrială este confirmată genetic.
Antonia și David participă la unul dintre puținele studii clinice active pentru această boală.
Antonia și David sunt mai mult decât un diagnostic
Sunt copii care luptă în fiecare zi. Orice ajutor — o donație, o distribuire, un formular 230 — înseamnă mai mult decât crezi.